نشانگان ترنر كداماند؟ سندرم ترنر يك اختلال كروموزمي است كه فقط در زنان رخ ميدهد. احتمال سقط جنين به دليل سندرم ترنر زياد است با اين حال اگر نوزادي با اين بيماري متولد شود، رشد عمومي بدن و ذهن او پايينتر از حد ميانگين خواهد بود. ممكن است كودك مبتلا تا سه سالگي به صورت طبيعي رشد كند ولي بعد از آن افت قابل ملاحظهاي در تمام زمينهها داشته باشد. در 5 سالگي، كوتاهي قد او بيشتر نمايان ميشود. جهش رشدي در بلوغ بسيار ناچيز است و تشخيص به موقع اين عارضه اهميت زيادي دارد؛ چون اگر هر چه درمان زودتر شروع شود، عوارض ناشي از آن كمتر خواهد بود. براي كسب اطلاعات بيشتر در زمينه ديگر بيماري هاي ژنتيكي كليك كنيد.
منبع: سندرم ترنر | علائم، علل و راه هاي درمان نشانگان سندروم ترنر
سندرم ترنر چيست؟
در بدن هر انساني 46 كروموزوم وجود دارد، يك جفت آن كروموزم جنسي است كه در زنان شامل دو كروموزم X است. دختراني كه با سندرم ترنر به دنيا ميآيند يكي از كروموزومهاي جنسي در بدن آنها يا وجود ندارد يا دچار نقص ميشود. حدودا از هر 2500 دختر يك نفر با اين اختلال متولد ميشود، البته در مادران بالاي چهل سال اين احتمال بيشتر ميشود. فردي كه نشانگان ترنر او خفيف است، ممكن است تا دوران نوجواني تشخيص داده نشود. سندرم ترنرعمدتا به دو نوع سندروم ترنر كلاسيك و سندرم ترنر موزاييك تقسيم ميشود. در نوع اول كروموزوم X به طور كامل وجود ندارد و در نوع دوم ناهنجاري در كروموزوم X فقط در برخي سلولهاي بدن رخ ميدهد.
تشخيص نشانگان سندرم ترنر
سندروم ترنر در دورههاي مختلف رشدي با نشانههاي خاصي همراه است كه شامل موارد زير ميشود:
دوران جنيني
با آزمايشهايي كه در دوران بارداري انجام ميشود، امكان تشخيص سندرم ترنر وجود دارد. NT بالا در سونوگرافي ميتواند به دليل نقايص قلبي يا اختلالات كروموزومي مانند سندرم ترنرباشد. برخي از مادران به محض بالا بودن NT (آبي كه پشت گردن جنين وجود دارد) به فكرسقط جنين ميافتند؛ ولي توجه داشته باشيد براي اطمينان آزمايشهاي ديگر لازم است. آمينوسنتز و تجزيه كروموزوم نيز امكان تشخيص ناهنجاريهاي كروموزومي را فراهم ميكنند. براي كسب اطلاعات بيشتر در زمينه سقط جنين كليك كنيد.
دوران نوزادي
براي تمام سنين، از تست كاريوتايپ براي تشخيص سندرم ترنر استفاده ميشود. اما برخي از نشانهها كه در دوران نوزادي قابل مشاهده هستند عبارتند از؛ افتادگي پلكها، درد قفسه سينه، پايين بودن گوشها، كوتاه بودن دستها، تاخير در رشد عمومي، گردن پهن، ورم دستها و پاها، قد كوتاهتر و وزن كمتر در زمان تولد، ناهنجاريهاي فك و دهان و گردن پره دار.
دوران كودكي و نوجواني
قد كوتاه (ميانگين حدودا 140 سانتي متر)، پهني قفسه سينه، اشكال در خصوصيات جنسي مانند رشد نكردن سينهها، پريود نشدن و عدم شكل گيري ويژگيهاي فيزيكي زنانه، پهن بودن قفسه سينه از نشانگان ترنر در دوران كودكي و نوجواني است.
حقيقت تلخ؛ چرا ما؟
اولين واكنش والدين به هنگام آگاهي از وجود ناهنجاري فرزندشان شوك، ناباوري و عصبانيت است. ولي در نظر داشته باشيد تشخيص به موقع براي اقدامات درماني بسيار اهميت دارد پس لازم است در ابتدا اين واقعيت را كه كودكتان به سندرم ترنر مبتلا است بپذيريد. برخي از والدين با وجود اينكه متوجه ميشوند برخي علائم غير عادي در فرزندشان وجود دارد با توجيههاي مختلف آن را انكار ميكنند. به عنوان مثال تاخير در پريود شدن را به دليل سابقه خانوادگي نرمال فرض ميكنند يا پهن بودن سينه را به ورزش كردن دخترشان نسبت ميدهند يا عملكرد نامناسب در مدرسه را جدي نميگيرند. اما بايد توجه داشت كودكان مبتلا به نشانگان ترنر در دستهي كودكان استثنايي قرار دارند و لازم است هر چه سريعتر آموزشها و درمانهاي مخصوص براي آنها در نظر گرفته شود. براي كسب اطلاعات بيشتر در زمينه كودكان استثنايي كليك كنيد.
عوارض سندرم ترنر
نابهنجاري در كروموزوم X براي فرد ميتواند در بخشهاي مختلف اختلال ايجاد كند، عوارض سندرم ترنر به شرح زير است:
- آرتروز، چاقي، ديابت و افزايش فشار خون
- مشكلات كليوي، قلبي و بيماريهاي تيروئيد
- عفونتهاي گوش مياني و آب مرواريد
- اسكوليوز (انحراف ستون فقرات) و پوكي استخوان
- سيلياك (بيماري خودايمني)
سندرم ترنر چه پيامدهايي براي دختران مبتلا دارد؟
دختران مبتلا به سندرم ترنر با مشكلاتي در زندگي خود رو به رو ميشوند:
مشكلات يادگيري
اكثر دختران مبتلا به سندرم ترنر داراي هوش نرمال و تواناييهاي خوب كلامي و خواندن هستند با اين حال ممكن است در مفاهيم فضايي و رياضي مشكل داشته باشند.
مشكلات رواني و اجتماعي
اين دختران به دليل تفاوتهاي ظاهري و مقايسه خود با ديگران اعتماد به نفس خود را از دست ميدهند و دچار افسردگي ميشوند. از طرفي به سختي ميتوانند احساست ديگران را درك كنند و واكنشهاي افراد را پيش بيني كنند.
مشكلات جنسي
تخمدانهاي دختران هنگام بلوغ شروع به توليد هورمونهاي استروژن و پروژسترون ميكنند. اين فرآيند در دختران مبتلا به سندرم ترنر مختل ميشود به همين دليل احتمال پريود شدن و بارداري و رشد سينهها وجود ندارد.
مشكلات قلبي
بسياري از نوزاداني كه به سندرم ترنر مبتلا هستند نارسايي قلبي و ناهنجاريهايي در ساختار قلب را تجربه ميكنند. همين امر عوارض جدي بيشتري را براي آنها به همراه دارد. اين كودكان اغلب مشكل آئورت دارند و خون رساني از قلب به بدن به شكل مناسب صورت نميگيرد.
آيا امكان بارداري براي دختران مبتلا به نشانگان سندرم ترنر وجود دارد؟
دختران مبتلا به سندرم ترنر به دليل عدم فعاليت تخمدانها، نابارور هستند با اين حال واژن و رحم طبيعي دارند. پس ميتوانند يك رابطه جنسي كامل داشته باشند. بارداري در اين دختران بدون روشهاي پزشكي به ندرت اتفاق ميافتد ولي از طريق روش IVF و با استفاده از تخمك اهدا شده ميتوانند باردار شوند.
گزينه هاي درماني براي سندرم ترنر چيست؟
دختران مبتلا به سندرم ترنر بايد به طور مرتب تحت نظر پزشك و متخصص باشند تا فشار خون، كاركرد تيروئيد، عملكرد قلب و سيستم شنوايي آنها سنجيده شود. درمان از طريق جايگزين استروژن و پروژسترون، به پيدايش خصوصيات جنسي ثانويه مانند پهن شدن لگن و رشد سينهها و پريود شدن كمك ميكند. در صورتي كه هورمون رشد به موقع تزريق شود، در دروان بلوغ قد فرد چند سانتي متر بلندتر ميشود. اهداي تخمك به باردار شدن زنان مبتلا به سندرم ترنر كمك ميكند. روان درماني به منظور افزايش اعتماد به نفس و درمان افسردگي لازم است. براي كسب اطلاعات بيشتر در زمينه راههاي افزايش اعتماد به نفس كليك كنيد.
درمان استروژني
دختران مبتلا به اين اختلال درمان هورمون استروژني را از 11 الي 12 سالگي و براي شروع بلوغ آغاز ميكنند. استروژن به رشد سينههاي آنها كمك ميكند. علاوه بر اين موجب كاني سازي استخوانها آنها ميشود و در صورتي كه با هورمون رشد مصرف شود موجب افزايش قد ميشود. معمولا اين نوع درمان تا سن يائسگي ادامه مييابد. اين كودكان بايد مورد چكاب و بررسيهاي مداوم قرار بگيرند تا سلامت و كيفيت زندگي آنان بهبود يابد. لازم است والدين به كودك مبتلاي خود كمك كنند تا با بيماري خود كنار آمده و براي مراقبتهاي پزشكي و بهداشت رواني آماده باشد. بهتر است همواره از حضور مشاوره كودك در فرآيندهاي درماني بهرهمند باشيد.
ازدواج دختران مبتلا به سندروم ترنر
همان طور كه توضيح داديم اگر تشخيص و درمان به موقع صورت بگيرد بسياري ازعوارض اين ناهنجاري كروموزومي از بين ميروند. اين دختران ميتوانند در زمينههاي درسي و شغلي به موفقيتهاي اجتماعي دست يابند. مهمترين مشكل اين دختران، ناباروري است كه با روشهاي پزشكي امكان بچه دار شدن وجود دارد. توجه داشته باشيد كه ناباروري در مردان و زنان به دلايل مختلف شايع است. پيشنهاد ميكنيم مقاله ناباروري در مردان و زنان را مطالعه كنيد.
براي دريافت مشاوره در زمينه سندروم ترنر مي توانيد با مشاوران مركز مشاوره روانشناسي حامي هنر زندگي از طريق تلفن ثابت از كل كشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگيريد.
منبع: سندرم ترنر | علائم، علل و راه هاي درمان نشانگان سندروم ترنر